Embrio mosaik mengandung sel dengan kromosom normal (euploid) sekaligus sel dengan kromosom abnormal (aneuploid) di dalam embrio yang sama. Kondisi ini diketahui melalui PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy).

Tingkat Mosaikisme

Mosaik tingkat rendah — 20–40% sel abnormal
Mosaik tingkat tinggi — 40–80% sel abnormal
> 80% — dianggap aneuploid
< 20% — dianggap euploid

Perlukah Anda Mentransfer Embrio Mosaik?

Urutan prioritas: Transfer embrio euploid terlebih dahulu. Jika tidak ada, pertimbangkan embrio mosaik — utamakan mosaik tingkat rendah dibanding tingkat tinggi, dan hindari kromosom yang terkait dengan trisomi yang dapat bertahan hidup (13, 18, 21) atau monosomi X.

Ringkasan Bukti (PGDIS 2019, ESHRE 2020)

Embrio mosaik memiliki angka kehamilan ~20% lebih rendah dibanding embrio euploid
Angka keguguran lebih tinggi
Sebagian besar bayi yang lahir hidup dari transfer embrio mosaik memiliki kromosom normal (koreksi mandiri pada embrio tahap awal)
Tidak dilaporkan adanya peningkatan kelainan bawaan dibanding transfer embrio euploid

Faktor yang Perlu Dipertimbangkan

Usia ibu (pasien yang lebih tua memiliki lebih sedikit pilihan embrio euploid)
Jumlah embrio euploid yang tersisa
Tingkat mosaikisme dan kromosom spesifik yang terlibat
Kesiapan dan pemahaman pasangan
Konseling genetik sangat penting

Konfirmasi Prenatal

Jika mentransfer embrio mosaik, dianjurkan NIPT + amniosentesis selama kehamilan untuk memastikan kromosom janin.

Buat Janji Temu

Embrio Mosaik: Ditransfer atau Tidak?

Tingkat Mosaikisme

Perlukah Anda Mentransfer Embrio Mosaik?

Ringkasan Bukti (PGDIS 2019, ESHRE 2020)

Faktor yang Perlu Dipertimbangkan

Konfirmasi Prenatal

Tentang penulis